项目所属科学技术领域、主要内容、特点及应用推广情况： 应用领域和技术原理 该研究属于临床基础研究，将来应用趋向为脑梗死高危人群的筛选和诊断。本研究旨在探讨上海地区的汉族人群中纤维蛋白原（Fg）基因RsaI、MnⅡ、HaeⅢ、肝脂酶(HL)基因rs3829461和磷酸二酯酶(PDE)4D基因位点多态性与脑梗死的相关性。 主要内容： 第一部分 Fg基因RsaI、MnⅡ、HaeⅢ位点多态性研究 研究随机选取了153余例脑血栓形成患者和158名年龄、性别相匹配的健康者（不包括心源性、动脉炎、脂肪栓子、药物、肿瘤等引起的脑梗死）为研究对象，采用基因扩增-限制性片断长度多态（Amp-RFLP）的方法，检测Fg基因RsaI、MnⅡ、HaeⅢ位点多态性的分布情况，并分析Fg基因多态性与脑血栓发生的相关性。 第二部分 HL基因rs3829461位点多态性与脑梗死的相关性研究 研究随机选取326例脑梗死患者和231名年龄、性别相匹配的健康者（不包括心源性、动脉炎、脂肪栓子、药物、肿瘤等引起的脑梗死）为研究对象，采用基因扩增-限制性片断长度多态（Amp-RFLP）的方法，检测肝脂酶基因rs3829461位点多态性的分布情况，并分析肝脂酶基因rs3829461位点多态性与脑梗死的相关性。 第三部分 PDE4D基因rs152312 (C/T), SNP56 (A/T), SNP83 (C/T) and SNP87 (C/T)多态性与脑梗死的相关性研究 研究随机选取649例脑梗死患者和761名年龄、性别相匹配的健康者（不包括心源性、动脉炎、脂肪栓子、药物、肿瘤等引起的脑梗死）为研究对象，采用基因扩增-限制性片断长度多态（Amp-RFLP）的方法，检测PDE4D基因位点多态性的分布情况，并分析rs152312 (C/T), SNP56 (A/T), SNP83 (C/T) and SNP87 (C/T)多态性与脑梗死的相关性。发现脑梗死组单体型C-A 的rs152312(C/T) 和 SNP56 (A/T)多态位点与对照组有明显差异，脑梗死组单体型C-A频率比对照组明显增高，表明单体型C-A 的rs152312(C/T) 和 SNP56 (A/T)多态会增加患脑梗死的可能性。 第四部分 结合本人专家经验以及基于关系数据库和VisualBasic6.0设计实现了脑血管疾病辅助诊断专家系统。该系统利用产生式规则表达知识，引入可信度进行不精确推理,在缺乏各项生化检查以及影像学检查的情况下，通过症状、体征等就能为患者给出迅速基本准确度高的诊断。该系统为临床抢救赢得时间，为老少边穷地区在没有大型设备的情况下可广泛应用于中小型医院和个人家庭以及远程会诊等应用场合，提高了诊断的速度和准确性。 特点 该课题系临床基础研究，从分子生物学角度全面、系统研究了中国汉族人群中Fg基因RsaI、MnⅡ、HaeⅢ位点、HL基因rs3829461位点和PDE4D基因多态性与脑梗死的关系，将来有可能制成基因芯片对脑梗死高危人群的筛选、脑梗死的预防等方面都会产生深远的影响。 脑血管疾病辅助诊断专家系统有较好的经济效益，提高了诊断的速度和准确性。为脑梗死这一严重影响人类健康的疾病建立新的诊治方法和思路。